Primer caso reportado con confirmación genética en Arabia Saudita de amiloidosis hereditaria por transtiretina que imita la ELA
Un hombre de 47 años en Arabia Saudita acudió a una clínica con una debilidad que empeoraba lentamente en el lado derecho, habla arrastrada y una visible pérdida de masa muscular. A lo largo de 18 meses, sus síntomas comenzaron a parecerse a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que destruye las neuronas motoras y que generalmente conduce a una parálisis progresiva. Las pruebas iniciales parecían confirmar la sospecha.
Pero algo no encajaba.
El caso se describe en detalle en el informe titulado “Amiloidosis hereditaria por transtiretina que imita la ELA: primer caso confirmado genéticamente en Arabia Saudita”, elaborado por Hosna Elshony, Rakan Almuhanna, Khaled O. Albazli y Rabia Muddassir.
A diferencia de la ELA clásica, el paciente también presentaba una sutil pérdida sensorial con un patrón en “guante y calcetín”, una característica inusual para una enfermedad que afecta principalmente el movimiento. Los reflejos eran vivos, pero no había espasticidad. Aún más desconcertante, los estudios de conducción nerviosa revelaron daño en los nervios sensoriales. La ELA, por definición, debería preservar la sensibilidad.
No todo síndrome similar a la ELA es ELA
A medida que los médicos analizaron más a fondo, surgieron anomalías adicionales. Un leve engrosamiento del músculo cardíaco sugería una condición sistémica más que puramente neurológica. Las pruebas genéticas finalmente proporcionaron la pista crucial: una mutación en el gen TTR, confirmando una amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv). La ATTRv es un trastorno hereditario poco frecuente en el que proteínas de transtiretina mal plegadas se acumulan como depósitos de amiloide en nervios y órganos. Aunque suele presentarse con neuropatía periférica y disfunción autonómica, en ocasiones puede imitar tan de cerca una enfermedad de las neuronas motoras que los pacientes pueden ser diagnosticados erróneamente con ELA.
“En este caso, presentamos el primer caso confirmado genéticamente de ATTRv hereditaria que imita la ELA en Arabia Saudita, destacando errores diagnósticos clave y enfatizando la importancia de considerar etiologías sistémicas y potencialmente tratables en pacientes que presentan síndromes atípicos de neuronas motoras”, señalaron Elshony y colaboradores.
En este caso, la imitación fue notable, pero engañosa. A diferencia de la ELA, la ATTRv es tratable. Nuevas terapias, incluidos fármacos estabilizadores de la TTR y tratamientos de silenciamiento génico, pueden ralentizar o detener la progresión de la enfermedad si se inician de forma temprana.
El caso, el primero de su tipo confirmado genéticamente en Arabia Saudita que imita la ELA, destaca un mensaje creciente en neurología: no todo síndrome parecido a la ELA es ELA. “Como el primer caso confirmado genéticamente de ATTRv que imita la ELA en Arabia Saudita, este informe resalta la importancia de considerar la amiloidosis hereditaria en el diagnóstico diferencial de los síndromes de neuronas motoras, especialmente en poblaciones con alta consanguinidad y datos genéticos emergentes. El diagnóstico temprano permite acceder a terapias modificadoras de la enfermedad y transforma el pronóstico. La ATTRv sigue siendo una consideración esencial y cada vez más tratable en la medicina neuromuscular”, concluyeron los autores.
